Лечение миопатии Дюшенна в Германии

Мышечная система выполняет ряд важнейших функций в организме человека, от ее правильного функционирования напрямую зависят двигательные способности, координация движений. Патологические процессы, сопровождающиеся поражением мышечных структур, крайне тяжело переносятся человеком и в большинстве случаев приводят к инвалидизации. Одной из наиболее тяжелых патологий такого характера является миопатия Дюшенна.

На базе клиники Вивантес диагностика и лечение миопатии Дюшенна проводится квалифицированными врачами высшей категории. Наши специалисты проводят полный спектр исследований для верификации заболевания. На основе результатов диагностики индивидуально разрабатывается тактика лечения, которая базируется на инновационных методиках консервативной терапии.

Что такое миопатия Дюшенна

Миопатия или прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – патологический процесс, характеризующийся поражением мышечных структур организма и приводящий к слабости мышц. Одной из основных особенностей заболевания является факт постоянного, постепенного прогрессирования. Болезнь дебютирует и обнаруживается в первые годы жизни человека, преимущественно у детей в возрасте от 2 до 5 лет.

Характерной особенностью миопатии Дюшенна выступает тот факт, что это заболевание передается генетически. Наследственная патология скреплена с Х-хромосомой, то есть она передается ребенку от матери. При этом женщины, от которых дети наследуют заболевание, никогда им не болеют.

Патологический процесс сопровождается дегенеративным поражением мышечных структур. Миопатия Дюшенна характерна не только ранним возникновением, болезнь склонна к стремительному прогрессированию. В результате у ребенка развивается мышечная слабость, последствиями которой становятся различные скелетные деформации. На поздних стадиях прогрессирования имеет место поражение сердечной мышцы и сопутствующая сердечная недостаточность.

Истинная причина развития мышечной дистрофии Дюшенна заключается в наследственной генетической мутации. При этом мутации делятся на две группы:

  1. В 70% случаев причина заключается в дефекте гена дистрофина, унаследованного от матери;
  2. В остальных 30% случаев развитие болезни Дюшенна обусловлено локальными мутациями яйцеклеток матери.

Тяжелое течение патологического процесса обусловлено преимущественно полным прекращением синтеза дистрофина. В результате мышцы утрачивают сократительную способность, подвержены снижению тонуса и общей силы.

Симптомы и диагностика

Клиническая картина миопатии Дюшенна становится все более разнообразной по мере прогрессирования заболевания. При этом мышечная слабость начинается с нижних конечностей, постепенно распространяясь вверх на бедра, тазовые мышцы. В силу того, что дебютирует патология в раннем возрасте, первые признаки выражаются в конкретных отставаниях ребенка в развитии. К числу основных симптомов болезни Дюшенна специалисты относят:

  • нарушения походки у детей, при этом ребенок поздно начинает ползать и ходить;
  • в попытках встать, ребенок явно опирается на руки или встает с колена;
  • формирование «осиной» талии вследствие мышечной атрофии;
  • постепенное выпадение сухожильных рефлексов;
  • присутствуют различные формы искривления позвоночного столба (кифоз, лордоз);
  • деформация грудной клетки (например, килевидное строение);
  • расстройства со стороны сердечно-сосудистой системы;
  • как правило, к 12 годам больной утрачивает способность ходить, а к 15 самостоятельно выполнять большинство других движений;
  • также в клинической картине присутствуют различные формы умственной отсталости, включая аутизм и другие расстройства.

Приступая к диагностике, врачи нашей клиники придают особое значение фиксации всех имеющихся симптомов, изучению анамнеза, общему осмотру пациента. Помимо этого, проводятся лабораторные и аппаратные исследования, в числе которых наиболее актуальны:

  • развернутое исследование крови;
  • общеклиническое исследование мочи;
  • биохимическое исследование крови;
  • рентгенологические исследования;
  • УЗИ органов брюшной полости, забрюшинного пространства, сердца;
  • эхокардиография;
  • исследование на определение концентрации дистрофина в мышечных тканях;
  • биопсия мышц;
  • консультации профильных специалистов (кардиолог, генетик).

Лечение миопатии Дюшенна

Основные принципы лечения миопатии Дюшенна основаны на применении консервативной терапии, медикаментозной и физиотерапевтических процедур. План лечения для каждого пациента разрабатывается нашими врачами индивидуально. При этом специалисты учитывают присутствующие симптомы, результаты диагностики, возраст пациента, степень прогрессирования мышечной дистрофии.

Главная цель врачей при лечении миопатии Дюшенна – максимальное замедление прогрессирования дистрофических процессов и улучшение качества жизни пациента. В рамках комплексной медикаментозной терапии основными группами препаратов являются:

  • Глюкокортикостероиды – действие этих средств направлено на замедление развития болезни, на ранних стадиях применяемые препараты последнего поколения могут даже остановить развитие патологии на некоторое время.
  • Прозерин – специализированный препарат, способствующий улучшению передачи нервных импульсов в мышечных структурах, благодаря чему удается поддерживать тонус мышц.
  • Препараты кальция – обеспечивают поддержание нормального сокращения мышечных волокон.
  • Витаминные комплексы – применяются преимущественно для улучшения обменных процессов, что также способствует поддержанию мышечного тонуса.

Что касается физиотерапии, специалисты Вивантес в Германии индивидуально разрабатывают программы ЛФК и массажа, назначают ношение специальных поддерживающих шин. Учитывая уникальность каждого клинического случая, специалисты предпринимают все возможные меры, чтобы помочь пациенту, повысить качество и максимально увеличить продолжительность жизни, ограничив прогрессирование болезни.

    Запрос на лечение


    Этот сайт защищен reCAPTCHA и Google Защита личных данных.

    Доктора

    Неврология

    Заведующий отделением неврологии – Инсультный блок – Неврологическая реабилитация

    Cпециализация

    Неврология – Эпилепсия

    Заведующая отделением неврологии

    Cпециализация

    Неврология – Паркинсон, РС

    Заведующий отделением неврологии

    Cпециализация

    Неврология

    Заведующий отделением неврологии

    Cпециализация

    Неврологическая реабилитация

    Заведующий oтделением неврологической реабилитации и физиотерапии, отделением неврологии и Центром реабилитации

    Cпециализация

    Клиники

    Клиника во Фридрихсхайне

    Узнать больше

    Клиника Шпандау

    Узнать больше

    Клиника Нойкёльн

    Узнать больше

    Клиника Гумбольдта

    Узнать больше

    Клиника Августа-Виктория

    Узнать больше