Лечение спинальной мышечной атрофии в Германии

Генетика и неврология – одни из наиболее сложных отраслей медицины. Заболевания, относящиеся одновременно к обеим отраслям, встречаются во врачебной практике относительно редко, а их лечение требует не только привлечения исключительно квалифицированных врачей, но также серьезной ресурсной базы.

Одним из таких заболеваний является спинальная мышечная атрофия (СМА) – патология, которая сопровождается тяжелыми деформациями и значительно снижающая качество жизни человека.

На базе клиники «Вивантес» лечение спинальной мышечной атрофии проводится специалистами высшей категории. Мы проводим исследования с применением новейшего оборудования экспертного класса для всесторонней диагностики этого заболевания. Лечение патологического процесса осуществляется согласно инновационным методикам медикаментозной терапии, в тяжелых случаях проводятся ортопедические операции различной степени сложности. Хирургическим путем также устраняются сопутствующие патологии СМА.

Что такое спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия (спинальная амиотрофия или СМА) – патологический процесс генетической природы, обусловленный дегенеративными нарушениями, которые затрагивают моторные нейроны спинного мозга и ствола спинного мозга. Данное заболевание относится к разряду врожденных и считается одной из основных причин смертности среди детей до 5 лет.

Спинальная амиотрофия – редкая патология, согласно статистическим данным, она регистрируется примерно 1 раз на 6000-10000 случаев. Механизм возникновения болезни обусловлен дегенеративными нарушениями в передних рогах спинного мозга. В результате этого происходят нарушения иннервации и нейротрофики мышечных структур спины. Это приводит к атрофии тканей мышечного корсета, что влечет за собой возникновение тяжелых деформаций.

Как было сказано ранее, спинальная мышечная атрофия – врожденная патология, в большинстве случаев она проявляется у детей младенческого возраста. Но в некоторых случаях заболевание дебютирует во взрослом возрасте, при этом отмечается менее стремительное прогрессирование и более легкое течение. Однако при отсутствии адекватного лечения развитие болезни приводит к тяжелым последствиям и инвалидизации независимо от того, в каком возрасте она проявилась.

Симптомы и диагностика спинальной мышечной атрофии

Клиническая картина спинальной мышечной атрофии варьируется в зависимости о того, в каком возрасте дебютировала болезнь. Наиболее тяжелая симптоматика развивается у младенцев, чем и обусловлена высокая вероятность летального исхода.

Особенности клинической картины спинальной амиотрофии у младенцев:

  • заметное отставание в развитии двигательной активности;
  • ребенок не пытается перевернуться в положенное время;
  • минимальная активность верхних конечностей;
  • в дальнейшем ребенок не садится и не ползает в положенное согласно нормам развития время;
  • отмечается значительное отставание в развитии мелкой моторики;
  • в наиболее тяжелых случаях отмечается атрофия мускулатуры, ответственной за сосание, глотание, дыхание.

Возникновение патологического процесса во взрослом возрасте протекает с более легкой симптоматикой:

  • атрофия начинается с мышечных структур стоп и голени, постепенно поднимаясь;
  • большинство пациентов отмечают выраженную слабость в ногах, систематические судороги;
  • возникает тремор различной степени интенсивности, а также фасцикуляции;
  • затем происходит атрофия мышечных структур туловища, верхние конечности поражаются в последнюю очередь;
  • наиболее тяжелым признаком становятся нарушения работы мышц, ответственных за дыхание.

Главная особенность спинальной мышечной атрофии заключается в том, что эта болезнь быстро приводит к инвалидизации, а состояние пациента постоянно ухудшается. В рамках диагностики врачи нашей клиники обращают внимание на любые тревожные признаки, проводят общий осмотр, сложную дифференциацию, составляют анамнез жизни.

Затем проводится ряд лабораторных и аппаратных исследований, в числе которых особенно актуальны следующие:

  • общеклинические анализы крови и мочи;
  • биохимия крови;
  • игольчатая электромиография;
  • биопсия мышечных тканей;
  • спирометрия;
  • генетические исследования.

Лечение спинальной мышечной атрофии

Тактика лечения в отношении каждого пациента составляется нашими специалистами индивидуально. При этом учитывают особенности течения и скорость прогрессирования заболевания, результаты диагностики, возраст и целый ряд других факторов. Для достижения приемлемых результатов лечение должно быть комплексным, совмещать не только медикаментозную терапию и хирургические вмешательства, но также ЛФК, массажи, респираторную поддержку.

Консервативное

Консервативная терапия спинальной амиотрофии направлена на поддержание пациента и замедление развития заболевания, ведь специфическое лечение отсутствует. В этих целях могут применяться препараты таких групп:

  • метаболические медикаменты для улучшения обменных процессов в организме, в частности мотонейронах и мышцах;
  • вальпроаты и агонисты бета-адренергических рецепторов для поддержания выживаемости моторных нейронов;
  • ингибиторы протонной помпы и прокинетики при поражении мускулатуры органов ЖКТ;
  • гормональные средства при развитии эндокринных осложнений.

Хирургическое

Методы хирургического лечения всецело зависят от особенностей прогрессирования болезни и возникших осложнений. Операции в нашей клинике проводятся одними из лучших хирургов Германии, предполагают применение высокотехнологичного оборудования. При скелетных деформациях наши специалисты выполняют сложные ортопедические вмешательства. При поражениях дыхательной системы наиболее частое вмешательство – трахеостомия.

Реабилитация

Реабилитация при диагностированной спинальной мышечной атрофии – это постоянный процесс, направленный на поддержание здоровья пациента. Наши врачи разрабатывают индивидуальные реабилитационные программы, включая в них массажные практики, дозированные занятия лечебной физкультурой, применяют методы для компенсации кислородной недостаточности.

Запрос на лечение


Этот сайт защищен reCAPTCHA и Google Защита личных данных.

Доктора

Неврология

Заведующий отделением неврологии – Инсультный блок – Неврологическая реабилитация

Cпециализация

Неврология – Эпилепсия

Заведующая отделением неврологии

Cпециализация

Неврология – Паркинсон, РС

Заведующий отделением неврологии

Cпециализация

Неврология

Заведующий отделением неврологии

Cпециализация

Неврологическая реабилитация

Заведующий oтделением неврологической реабилитации и физиотерапии, отделением неврологии и Центром реабилитации

Cпециализация

Клиники

Клиника во Фридрихсхайне

Узнать больше

Клиника Шпандау

Узнать больше

Клиника Нойкёльн

Узнать больше

Клиника Гумбольдта

Узнать больше

Клиника Августа-Виктория

Узнать больше