Лечение спинальной мышечной атрофии в Германии
Лечение этого заболевания в клиниках Вивантес не проводится.
Генетика и неврология – одни из наиболее сложных отраслей медицины. Заболевания, относящиеся одновременно к обеим отраслям, встречаются во врачебной практике относительно редко, а их лечение требует не только привлечения исключительно квалифицированных врачей, но также серьезной ресурсной базы.
Одним из таких заболеваний является спинальная мышечная атрофия (СМА) – патология, которая сопровождается тяжелыми деформациями и значительно снижающая качество жизни человека.
Что такое спинальная мышечная атрофия
Спинальная мышечная атрофия (спинальная амиотрофия или СМА) – патологический процесс генетической природы, обусловленный дегенеративными нарушениями, которые затрагивают моторные нейроны спинного мозга и ствола спинного мозга. Данное заболевание относится к разряду врожденных и считается одной из основных причин смертности среди детей до 5 лет.
Спинальная амиотрофия – редкая патология, согласно статистическим данным, она регистрируется примерно 1 раз на 6000-10000 случаев. Механизм возникновения болезни обусловлен дегенеративными нарушениями в передних рогах спинного мозга. В результате этого происходят нарушения иннервации и нейротрофики мышечных структур спины. Это приводит к атрофии тканей мышечного корсета, что влечет за собой возникновение тяжелых деформаций.
Как было сказано ранее, спинальная мышечная атрофия – врожденная патология, в большинстве случаев она проявляется у детей младенческого возраста. Но в некоторых случаях заболевание дебютирует во взрослом возрасте, при этом отмечается менее стремительное прогрессирование и более легкое течение. Однако при отсутствии адекватного лечения развитие болезни приводит к тяжелым последствиям и инвалидизации независимо от того, в каком возрасте она проявилась.
Симптомы и диагностика спинальной мышечной атрофии
Клиническая картина спинальной мышечной атрофии варьируется в зависимости о того, в каком возрасте дебютировала болезнь. Наиболее тяжелая симптоматика развивается у младенцев, чем и обусловлена высокая вероятность летального исхода.
Особенности клинической картины спинальной амиотрофии у младенцев:
- заметное отставание в развитии двигательной активности;
- ребенок не пытается перевернуться в положенное время;
- минимальная активность верхних конечностей;
- в дальнейшем ребенок не садится и не ползает в положенное согласно нормам развития время;
- отмечается значительное отставание в развитии мелкой моторики;
- в наиболее тяжелых случаях отмечается атрофия мускулатуры, ответственной за сосание, глотание, дыхание.
Возникновение патологического процесса во взрослом возрасте протекает с более легкой симптоматикой:
- атрофия начинается с мышечных структур стоп и голени, постепенно поднимаясь;
- большинство пациентов отмечают выраженную слабость в ногах, систематические судороги;
- возникает тремор различной степени интенсивности, а также фасцикуляции;
- затем происходит атрофия мышечных структур туловища, верхние конечности поражаются в последнюю очередь;
- наиболее тяжелым признаком становятся нарушения работы мышц, ответственных за дыхание.
Главная особенность спинальной мышечной атрофии заключается в том, что эта болезнь быстро приводит к инвалидизации, а состояние пациента постоянно ухудшается. В рамках диагностики врачи обращают внимание на любые тревожные признаки, проводят общий осмотр, сложную дифференциацию, составляют анамнез жизни.
Затем проводится ряд лабораторных и аппаратных исследований, в числе которых особенно актуальны следующие:
- общеклинические анализы крови и мочи;
- биохимия крови;
- игольчатая электромиография;
- биопсия мышечных тканей;
- спирометрия;
- генетические исследования.
Лечение спинальной мышечной атрофии
Тактика лечения в отношении каждого пациента составляется специалистами индивидуально. При этом учитывают особенности течения и скорость прогрессирования заболевания, результаты диагностики, возраст и целый ряд других факторов. Для достижения приемлемых результатов лечение должно быть комплексным, совмещать не только медикаментозную терапию и хирургические вмешательства, но также ЛФК, массажи, респираторную поддержку.
Консервативное
Консервативная терапия спинальной амиотрофии направлена на поддержание пациента и замедление развития заболевания, ведь специфическое лечение отсутствует. В этих целях могут применяться препараты таких групп:
- метаболические медикаменты для улучшения обменных процессов в организме, в частности мотонейронах и мышцах;
- вальпроаты и агонисты бета-адренергических рецепторов для поддержания выживаемости моторных нейронов;
- ингибиторы протонной помпы и прокинетики при поражении мускулатуры органов ЖКТ;
- гормональные средства при развитии эндокринных осложнений.
Хирургическое
Методы хирургического лечения всецело зависят от особенностей прогрессирования болезни и возникших осложнений. Операции проводятся одними из лучших хирургов Германии, предполагают применение высокотехнологичного оборудования. При скелетных деформациях специалисты выполняют сложные ортопедические вмешательства. При поражениях дыхательной системы наиболее частое вмешательство – трахеостомия.
Реабилитация
Реабилитация при диагностированной спинальной мышечной атрофии – это постоянный процесс, направленный на поддержание здоровья пациента. Bрачи разрабатывают индивидуальные реабилитационные программы, включая в них массажные практики, дозированные занятия лечебной физкультурой, применяют методы для компенсации кислородной недостаточности.
Лечение этого заболевания в клиниках Вивантес не проводится.
Доктора
