Лечение туберозного склероза в Германии

Генетические заболевания считаются одними из наиболее сложных в современной медицине. Их верификация и последующая терапия требуют привлечения специалистов высочайшего уровня, применения специального оборудования, препаратов последнего поколения. Одним из заболеваний этой категории является туберозный склероз, должный уровень лечения которого удается обеспечить в клинике «Вивантес» в Германии.

На базе нашей клиники диагностика и лечение туберозного склероза проводится ведущими специалистами высшей категории. Для выявления патологического процесса и степени его прогрессирования мы используем диагностическое оборудование экспертного класса.

Лечение заболевания проводится как консервативными методами, так и посредством проведения операций различной сложности, вплоть до хирургических вмешательств на головном мозге.

Что такое туберозный склероз

Туберозный склероз или болезнь Бурневилля – генетическое заболевание, которое сопровождается формированием множественных опухолевых процессов на различных органах. Такие новообразования подобны небольшим бугоркам, особенно часто они возникают на различных участках кожи. Помимо дерматологического проявления туберозного склероза, вызванные этой болезнью опухолевые процессы часто поражают следующие структуры организма:

  • легочные ткани;
  • структуры головного мозга;
  • слизистые оболочки;
  • различные отделы желудочно-кишечного тракта.

Будучи генетическим заболеванием, болезнь Бурневилля в большинстве случаев проявляется с рождения и диагностируется в первые годы жизни. Основная причина развития заболевания заключается в мутации на генном уровне. Так, существует две формы туберозного склероза:

  • первая форма – возникновение болезни вызвано мутацией в 9 хромосоме;
  • вторая форма – патологический процесс развивается при поражении 16 хромосомы.

Обе упомянутые хромосомы выполняют одну функцию – синтез специфических белковых соединений в организме. При мутации одной из этих хромосом происходит сбой иммунной системы, при котором она становится неспособной подавлять формирование опухолей.

Учитывая описанный механизм развития заболевания и особенности его течения, пациентам с таким диагнозом требуется специфическое и сложное лечение.

Симптомы и диагностика туберозного склероза

Обе формы туберозного склероза сопровождаются схожей симптоматикой. Различия в клинической картине зависят лишь от того, какие структуры организма были поражены опухолевыми процессами.

К числу наиболее характерных клинических признаков наши специалисты относят:

  • пигментные пятна на коже при рождении с локализацией преимущественно на ягодицах и туловище (пятна имеют темный оттенок, способны менять размеры и форму, а их число увеличивается с возрастом);
  • участки депигментации (седина) на волосах, ресницах, бровях;
  • с возрастом формируются бугорки на лице (щеки, нос);
  • у многих пациентов фиксируются нарушения четкости зрения);
  • в некоторых случаях формируются околоногтевые фибромы.

К процессу диагностики в нашей клинике привлекаются неврологи, дерматологи, кардиологи, офтальмологи и другие специалисты. Врачи фиксируют каждый симптом, составляют анамнез жизни пациента, проводят тщательный осмотр.

Для постановки окончательного диагноза проводится ряд лабораторных и аппаратных исследований, в числе которых основными являются:

  • развернутое исследование крови;
  • общее клиническое исследование мочи;
  • биохимический анализ крови;
  • эхокардиография;
  • ультразвуковое исследование органов брюшной полости и забрюшинного пространства;
  • магнитно-резонансная томография головного мозга;
  • эхоэнцефалография.

Лучение туберозного склероза

Даже учитывая современный уровень развития медицины в Германии, на сегодняшний день не существует этиологического или патогенетического методов лечения туберозного склероза. Однако благодаря проведению диагностики и привлечению опытных врачей удается подобрать симптоматическую терапию, значительно повысив качество жизни пациента.

Консервативное

В рамках консервативной терапии специалисты клиники «Вивантес» разрабатывают план лечения для каждого пациента индивидуально. При этом учитываются особенности течения заболевания, степень его прогрессирования и ряд других факторов.

К числу наиболее востребованных групп препаратов, которые подбирают для пациента исходя из клинической картины, выделяют:

  • Противосудорожные – медикаменты этой группы актуальны в случаях формирования новообразований в области головного мозга. В таком случае происходит поражение ЦНС, и пациенты страдают от судорожных приступов. Врачи подбирают противосудорожные препараты, регулярный прием которых купирует такие приступы.
  • Нейростимуляторы и нейротропные средства – эти препараты часто назначают уже в детстве, чтобы противостоять прогрессированию патологии, избежать задержек в развитии и других проявлений умственной отсталости.
  • Осмотические диуретики – их применение актуально в случаях, когда формирование опухолей провоцирует повышение внутричерепного давления.
  • Ингибиторы АПФ и бета-блокаторы – средства этих групп становятся частью комплексной терапии в случаях поражения сердца, развития сердечной недостаточности и т.д.

В зависимости от того, какие анатомические структуры были поражение туберозным склерозом, медикаментозное лечение подбирается индивидуально. При этом важно понимать, что назначенные врачом препараты принимаются пожизненно, со временем в терапию лишь вносятся коррективы.

Хирургическое

Оперативные вмешательства проводятся в тех случаях, когда новообразования несут риск жизни пациента. Для этого в нашей клинике привлекаются лучшие хирурги и нейрохирурги, используется новейшее оборудование. К числу востребованных операций при туберозном склерозе относятся:

  • удаление опухолей головного мозга;
  • иссечение полипов в отделах ЖКТ;
  • нефрэктомия при почечных кровотечениях;
  • дермабразия для удаления дефектов на коже.

Реабилитация

Тактика реабилитационного периода также подбирается для каждого пациента клиники индивидуально, исходя из особенностей клинического случая. Наши врачи прикладывают максимум усилий, чтобы пациент мог жить полноценной жизнью, испытывая при этом как можно меньше дискомфорта.

    Запрос на лечение


    Этот сайт защищен reCAPTCHA и Google Защита личных данных.

    Доктора

    Неврология

    Заведующий отделением неврологии – Инсультный блок – Неврологическая реабилитация

    Cпециализация

    Неврология – Эпилепсия

    Заведующая отделением неврологии

    Cпециализация

    Неврология – Паркинсон, РС

    Заведующий отделением неврологии

    Cпециализация

    Неврология

    Заведующий отделением неврологии

    Cпециализация

    Неврологическая реабилитация

    Заведующий oтделением неврологической реабилитации и физиотерапии, отделением неврологии и Центром реабилитации

    Cпециализация

    Клиники

    Клиника во Фридрихсхайне

    Узнать больше

    Клиника Шпандау

    Узнать больше

    Клиника Нойкёльн

    Узнать больше

    Клиника Гумбольдта

    Узнать больше

    Клиника Августа-Виктория

    Узнать больше